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記者魏怡嘉／台北報導
「小腦萎縮症」患者在發病初期，走路總是搖搖晃晃，為了保持平衡，病患的雙腿會微微外張，很像企鵝，所以小腦萎縮症協會又有「企鵝家族」之稱。
小腦萎縮症協會秘書長李和謙表示，小腦掌管身體協調平衡，小腦萎縮症就是因為小腦萎縮，導致協調能力不好，引起身體緩慢漸進性的運動功能不良，包括口齒不清、吞嚥困難、寫字的字體不清晰、手部細緻運動不良，以及步履不穩等。
雖然這是一種罕見疾病，不過推估國內約有1000到2000名的病患，算得上是罕見疾病中的多數族群。如果有顯性遺傳家族史的人下一代罹病機會約為50% ，不過也有一些患者與遺傳無關，發生原因不明，可能與藥物的服用或是先天畸形發育所致。
目前小腦萎縮症並沒有有效的治療藥物，多給予支持性療法延緩病程，不過，台北榮總近年來一直致力相關治療藥物的研究，希望有朝一日能為病患帶來好消息。
李和謙指出，目前協會約有200多名會員病患，其中家族性病患佔多數，協會的創會會長一家7口中，就有6人發病。另外，台中有一個家族老、中、青3代中，就有20多人發病；不過，台北榮總神經內科主治醫師宋秉文表示，並不是小腦萎縮病患的下一代都會罹病，還要看有沒有家族史，以及其所帶的基因是否為表現性較強的顯性基因，如果帶的是表現性較弱的隱性基因，下一代罹病的機會微乎其微。
宋秉文進一步表示，有些遺傳性的小腦萎縮症可經由基因篩檢確診，目前已知小腦萎縮症有30型，國內病患多為第三型，現階段基因篩檢可較快篩檢出其中的10型，另外5型需要較長時間才能檢出，另外，有10多型還不知道致病基因為何；如果有家族史，或經醫師診斷疑似相關疾病，在篩檢費用部分，國健局有部分補助。
觀察統計發現，國內遺傳性小腦萎縮症病患發病年齡多在30到40歲左右，李和謙表示，這個年齡的病友多為家中的經濟支柱，因此病患只要一發病，幾乎會拖垮家中的經濟，更不用說，一家當中同時有多人發病，且隨著病程的發展，病患到了中期，往往需坐輪椅，晚期多半要臥床，仰賴家人照料，生活處境更是艱難。
近來，協會正努力與安養機構商談照護合作計畫，不過，協會的資源有限，在藥物研發的部分雖也不斷積極推動，但撐得很辛苦，小腦萎縮症的病患並不多，藥廠多沒有興趣參與研發，希望政府相關單位能重視這個問題，伸手協助。
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